Estudos Genéticos

As alterações a nível genético podem ser causa de infertilidade ou de abortos de repetição, pelo que deverão ser investigadas quando existam antecedentes que justifiquem a sua realização.
Através de uma análise de sangue é possível realizar o cariótipo que permite analisar a constituição cromossómica de um indivíduo.

Em alguns casos mais complexos de fator masculino, devem ser realizados estudos cromossómicos no sangue (Cariótipo). Em casos selecionados pode ser necessário realizar o estudo dos cromossomas nos espermatozóides ou estudos de genética molecular (por exemplo, microdeleções do cromossoma Y, mutações do gene da fibrose quística).

Os estudos genéticos são uma área atualmente em constante investigação.